15:41 / 26.03.2025 / Общество

Скрининг ускорил выявление изъянов генетики

Генетические заболевания новорожденных стали выявлять на ранних стадиях, то есть до появления первых симптомов.

За два года действия региональной программы «Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Новосибирской области» 27 новорожденных получили своевременную медицинскую помощь до проявления клинических симптомов тяжелых наследственных заболеваний.

Как сообщил областной Клинический центр охраны здоровья семьи и репродукции, по результатам обследования в 2024 году в регионе было выявлено 17 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями. Из них у девяти младенцев — фенилкетонурия, у четырех — спинальная мышечная атрофия (СМА), двум поставлены диагнозы «цитруллинемия» и «гомоцистинурия». Еще двое детей страдают нарушением митохондриального бета-окисления жирных кислот.

В 2023 году выявили десять новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями. Всего за два года обследование в Медико-генетическом центре бесплатно прошли 49 тысяч детей, рожденных в Новосибирской области (в 2023-м — 24 686, в 2024-м — 24 336).

Анна Вятчинина, главный врач Клинического центра охраны здоровья семьи и репродукции:

— Неонатальный скрининг проводится тогда, когда ребенок уже родился. Но многие проблемы можно спрогнозировать и предотвратить на этапе подготовки к беременности, особенно если в семье есть наследственные заболевания.